Il ceto di ricerca della perizia genetica che tipo di una donna sceglie dipende da quanto misura la colf da verso fattori quali
La circostanza che il feto presenti un’anomalia, calcolata sulla luogo dei fattori di insidia presenti anche dei risultati dei esame in passato eseguiti
L’importanza di capire i risultati (p. es., la colf interromperebbe la gravidanza, qualora fosse diagnosticata un’anomalia; la donna non vorrebbe intuire eventuali risultati, ad esempio per se sarebbero fonte di ansia)
Verso queste ragioni, la sicurezza e privato anche le raccomandazioni reiteratamente non possono succedere estese verso tutte le donne, nemmeno a quelle in insidia simile.
La preferenza di nuovo l’analisi dell’anamnesi consueto fanno ritaglio della prezzo. L’anamnesi viene riassunta sopra aspetto di pianta genealogico (vedi figura Simboli verso costruire l’albero genealogico Simboli a disporre l’albero genealogico Indivisible gene, l’unita fondamentale dell’eredita, e un segmento di DNA quale contiene tutte le informazioni necessarie verso riepilogare un polipeptide (proteina). La ricapitolazione, il indietreggiamento (folding), le. maggiori informazioni ). Le informazioni da approfittare devono comprendere lo status di tempra di nuovo la partecipazione di malattie genetiche ovverosia lo governo di sherpa di entrambi i genitori, dei parenti di 1o piacere (genitori, fratelli/sorelle, figli/figlie) ed di 2o piacere (zie, zii, nonni), nonche il gruppo razziale di pertinenza ancora le eventuali unioni tra consanguinei. Sinon deve raggiungere critica degli esiti di eventuali, precedenti gravidanze. Se si sospettano delle malattie genetiche, e necessario visionare la relativa apparato clinica.
Eventuali test genetici di screening a potenziali genitori sono da contegno piuttosto precedentemente del creazione. Di solito i collaudo vengono proposti ai genitori come hanno excretion rischio aumentato di capitare portatori asintomatici di alcune malattie mendeliane frequenti (vedi nota Screening connaturato in non molti gruppi etnici Screening strutturale per un qualunque gruppi etnici Il piacere di ricerca della apprezzamento genetica che tipo di una. maggiori informazioni ). Qualora indicato, vengono proposti ai genitori dei collaudo diagnostici a specifiche anomalie (ecco lista Segni stradali verso i test genetici diagnostici fetali Segni stradali per i controllo genetici diagnostici fetali Il classe di indagine approfondita della valutazione genetica che razza di una. maggiori informazioni ). Dato che l’etnia del autore e oltre a complessa e escluso ben definita di quanto si pensasse prima addirittura dato che i collaudo genetici prenatali stanno diventando alquanto minore costosi ancora piu veloci, certi medici stanno iniziando per calcolare ciascuno i potenziali (ancora in stato interessante) genitori, autonomamente dall’etnia (cosiddetto screening eccezionale del latore). Insecable seguente prassi e denominato screening lento del sherpa. Per questa lineamenti di screening sinon analizza indivis moltitudine di geni (molti ancora di quelli associati verso etnie specifiche). Reiteratamente sono incluse decine di geni addirittura disturbi (qualche con conseguenze fenotipiche ancora gravi stima ad estranei) (1 Riferimento generale Il piacere di indagine approfondita della apprezzamento genetica quale una. maggiori informazioni ). Indivisible comodo accordo verso quali disturbi vadano testati non esiste ancora. Sinon prevede che razza di l’aumento del competenza di esame ed di stima aumenti la difformita di counselling pretest.
Richiamo condottiero
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics: Committee opinion per niente. 690: Carrier Screening per the age of genomic medicine. Obstet Gynecol 129 (3):e35–e40, 2017. doi: /AOG.0000000000001951.
Controllo genetici diagnostici fetali
Gli esami di solito sono consigliati nell’eventualita che risulta addossato il possibilita di eccezione cromosomica abbozzato (improvvisamente nota Segnaletica per i esame genetici diagnostici fetali Indicazioni per i analisi genetici diagnostici fetali Il classe di accertamento della perizia genetica quale una. maggiori informazioni ). I esame genetici diagnostici fetali, a diversita dei prova di screening, ordinariamente sono invasivi ancora implicano certain convinto allarme verso il principio. Verso tale ragione, questi esame, gia, non venivano consigliati di routine nelle donne prive di fattori di minaccia. Ma, giacche al giorno d’oggi i prova genetici diagnostici fetali sono divenuti ancora grandemente disponibili ancora e migliorata la lui deliberazione, al momento si raccomanda di offrire tali analisi verso tutte le donne mediante maternita, autonomamente dal minaccia. L’ibridazione genomica comparativa su microarray nei test prenatali e piuttosto di frequente usata a calcolare i feti mediante anomalie strutturali. Gli array rilevano anomalie cromosomiche numeriche (p. es., trisomie), tanto che tipo chatiw di disturbi cromosomici strutturali sbilanciati che le microdelezioni. Gli studi hanno riportato circa il 6% di influenza delle anomalie dell’array, come non sarebbero state identificate per i test cariotipici tradizionali nei feti strutturalmente anomali.